Raríssimas Blog

Conheça o blog Sapo da Associação Raríssimas, que apoio doentes, familiares e amigos de portadores de doenças raras! A Raríssimas criou esse espaço com o objectivo de proporcionar às famílias a troca de informação entre elas!

O novo centro da Raríssima encontra-se já aberto! Centro Raríssimo, localizado no distrito do Porto!

Solicitação de Natal

A época natalícia aproxima-se e com ela uma crescente onda de solidariedade e generosidade, tão típica da população portuguesa; por isso a Raríssimas aproveitou esta época para pedir ajuda e apelar à boa vontade de cada um num e-mail que passarei a transmitir no nosso blogue.





Antes de mais agradeço aos nossos assíduos visitantes, que acompanharam o nosso trabalho ao longo do ano lectivo e que continuam, mesmo após a conclusão do mesmo, a vir visitar-nos e a quer manter-se informados sobre este assunto que, infelizmente, mantém-se na sombra da nossa sociedade. Desejo também a todos uma óptima quadra festiva e umas boas entradas em 2009 =)





Cumprimentos, Bárbara Cardoso

A Solidariedade pratica-se: seja solidário!

Todos dias chegam à RARISSIMAS variadíssimos pedidos de ajuda; ajuda para compreenderem determinada doença, ajuda para aceitarem um diagnóstico, ajuda para enfrentarem o mundo daqueles que se deparam repentinamente com uma doença rara no seio da sua família, etc. Face a pedidos como estes a Raríssimas criou a Consulta de Apoio Psicológico e Familiar que cresce a cada semana que passa.

Queremos com a criação desta consulta que os doentes aprendam a lidar com a sua condição, utilizando estratégias que lhe permitam tornar-se um cidadão feliz, inserido socialmente na sua plenitude.

As consultas com a psicóloga servirão também para a referenciação e encaminhamento do doente para outras especialidades, articulando em rede com os profissionais de saúde que trabalham com a Rarissimas e com os serviços do Sistema nacional de Saúde (SNS).

Queremos continuar a trabalhar para uma aceitação plena da doença rara o que torna uma condição imprescindível para uma melhor inserção psicossocial das pessoas portadoras de doenças raras e consequentemente de uma melhoria da qualidade de vida destes e das suas famílias.

Marque a sua consulta atrvés do 217786100

Doença de Fabry

As doenças metabólicas resultam de erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Estas resultam da falta de actividade de uma ou mais enzimas específicas ou de algum defeito no transporte de proteínas.

A Doença de Fabry é uma das muitas doenças metabólicas, que se caracteriza como sendo uma doença hereditária, provocada por uma anomalia genética. Esta afecta cerca de uma em cada 40.000 pessoas.

Os primeiros pacientes com esta doença foram descritos em 1898 pelos dermatologistas alemão Johannes Fabry e inglês William Anderson, de forma independente.

Alguns serviços clínicos têm verificado que esta doença tem sido diagnosticada com mais frequência na população, o que a inicio pode parecer negativo revela contudo um lado positivo: havendo uma maior prevalência da doença pode ser possível tratar-se de uma doença subdiagnosticada.Por se tratar de um distúrbio raro tem-se pouco conhecimento sobre as manifestações e evolução clínica. Os casos não diagnosticados, ou tardiamente diagnosticados, acarretam uma condução clínica errada com uma evolução que pode ser mesmo fatal.

Origem da Doença

O nosso corpo é constituído por milhões de células que se multiplicam, vivem e morrem, sendo destruídas e os componentes reutilizados pelo organismo. É nesta reciclagem que se encontra o problema que causa os sintomas da Doença de Fabry.

Quando uma célula é destruída, os seus componentes são fagocitados por outras células, os macrófagos, nos quais o material da célula morte permanece dentro de lisossomas, onde se encontram enzimas capazes de digerir os restos celulares, transformando substâncias grandes em mais pequenas, que podem ser reutilizadas. Estas enzimas são produzidas na própria célula e, se uma pessoa sofreu uma alteração genética, diz-se que ocorreu uma mutação, ficando a enzima alterada.

Esta doença é causada por um gene deficiente do organismo e, por causa desse erro uma enzima essencial é produzida em quantidades insuficientes ou possui uma estrutura que não funciona adequadamente. Sem esta enzima, determinadas substancias que deviam ser removidas do organismo permanecem nas células, dando-se uma acumulação de material, designado GL-3, sendo esta acumulação progressiva que causa a maioria dos problemas que aparecem aos pacientes.

A Doença de Fabry estabelece-se porque o corpo do paciente não é capaz de produzir uma enzima, denominada alfa-galactosidase (ou alfa-GAL), em quantidade ou estrutura adequada para realizar a sua função.

Contracção da Doença

A Doença de Fabry é uma alteração hereditária. É uma herança recessiva ligada ao cromossoma X, isto é, o gene deficiente encontra-se no cromossoma X.

Cada indivíduo herda um cromossoma X da nossa mãe e um cromossoma X ou Y do nosso pai, sendo que, se o indivíduo herdar o cromossoma X do pai pertence ao sexo feminino (XX) e se herdar o cromossoma Y pertence ao masculino (XY). Dado que o gene deficiente se encontra localizado no cromossoma X, tanto homens como mulheres podem possuir esse gene. Assim, como os homens só têm um gene deficiente irão transmitir o gene às filhas, mas não aos filhos, e as mulheres, dado que possuem um gene normal e um deficiente têm, em cada gravidez, 50% de probabilidade de transmitir esse gene, quer aos filhos quer às filhas.

Com a ajuda de um geneticista pode-se realizar um mapeamento do padrão de hereditariedade da família, através de um heredograma (árvore genealógica).

Esta doença pode afectar qualquer pessoa que herde o gene deficiente, ou seja, indivíduos do sexo masculino ou feminino, de qualquer etnia, filho de pai doente ou de mãe portadora do gene deficiente.A maneira como a doença se manifesta varia um pouco consoante o sexo do indivíduo; as mulheres que possuem um gene normal e um gene deficiente podem apresentar qualquer nível de actividade da enzima logo, podem não ter sintomas, ou então ter sintomas leves ou graves; os homens têm sempre uma actividade baixa, pelo que apresentam mais sintomas que as mulheres.

Sintomas

As manifestações clínicas começam, geralmente, na infância – entre os 6 e 9 anos de idade – mas dá-se um agravamento dos sintomas ao longo da vida do paciente. Em geral, as primeiras manifestações são dores incómodas nas mãos e nos pés e uma disfunção renal.

Os médicos conseguem tratar alguns dos sintomas, mas estes tratamentos não são dirigidos para a principal causa da doença, que é a falta da enzima e o depósito de GL-3 que resulta disso.Os sintomas da Doença de Fabry são acroparestesia (dor ardente que afecta as mãos e os pés, acompanhada de formigueiro), angioceratoma, disfunção renal, diminuição da capacidade de transpirar, erupção cutânea ou alteração da pele, alteração ocular, prolapso da válvula mitral, problemas gastrointestinais, prejuízo ou dano de órgãos e sistemas importantes, problemas renais, cardíacos, do sistema cerebrovascular e do sistema nervoso central, para além de factores emocionais como depressões, alienações e negação dos próprios sintomas.

Prevenção e Tratamentos

A Doença de Fabry ainda é incurável, contudo os investigadores estão a estudar um tratamento em que a enzima deficiente seja substituída por meio de transfusão, tratando-se assim de uma terapia de reposição enzimática.

Voluntariado

O nosso trabalho de Área Projecto, tal como o dos restantes colegas de turma, possui uma componente teórica, que temos apresentado ao longo do tempo aqui no blogue, e uma componente prática.

Os nossos objectivos, inicialmente propostos, para a componente prática foram a realização deste blogue, onde divulgaríamos este problema; a realização, ao longo do ano lectivo, de um documentário e ajudar a Associação Raríssimas na Construção da Casa dos Marcos.

Há bem pouco tempo abriu, no distrito do Porto, um novo núcleo da associação, que tem vindo a dar os seus primeiros passos nesta área sem grandes ajudas financeiras ou sociais. Começamos portanto a desenvolver um trabalho de ajuda e voluntariado para com o núcleo da Raríssimas no Porto, no qual iremos angariar novos sócios para a associação e vender os artigos que esta dispõe para concretizar o projecto da Casa dos Marcos e ajudar com as despesas de tratamentos feitos na associação.

Estamos neste momento a vender, dentro e fora do recinto escolar, os seguintes artigos:

1) Trevos coloridos (custo: 5€ cada um) - por cada trevo que comprar estará a ajudar a pagar as secções de fisioterapia para as crianças com doenças raras do núcleo do Porto, que são realizadas pelas fisioterapeutas por um preço simbólico

2) Porta-chaves em forma de trevo e boneco do Marco (custo: 5€ cada um) - a venda destes artigos reverte a favor da associação

3) Cd com a música "O Mesmo Olhar" da Susana Félix (custo: 5€ cada um) - música funciona como o hino da Raríssimas e a venda do mesmo reverte a favor da associação
Contribua para esta causa comprando algum destes artigos que podem ser adquiridos na Raríssimas de Lisboa, no Núcleo da Raríssimas do Porto ou na Escola Secundária Inês de Castro (com alguma das alunas envolvida neste projecto).

Se quiser ser sócio da Raríssimas e contribuir com um mínimo de 25€ por ano para ajudar a associação a suportar os custos dos tratamentos, basta enviar um e-mail para o endereço: bitc@sapo.pt ser-lhe-á enviada uma ficha de inscrição de sócio. Saiba que as ajudas dadas a associações de solidariedade social entram para as despesas do IRS.

Obrigado por ajudar!

Doença de Ictiose

O que é a Ictiose?

O nome ictiose deriva do grego Ichtys, que significa peixe, numa comparação entre o aspecto da pele dos portadores desta doença e as escamas de um peixe.

Trata-se de um grupo heterogéneo de doenças que possuem em comum a presença de uma pele escamosa, em muitos casos separada por fissuras, enquanto que a pele é ao mesmo tempo frágil, podendo mesmo ferir-se com maior facilidade.

A Ictiose é o resultado de uma mutação genética passada de pais para filhos. Em alguns casos raros, a mutação ocorre de forma espontânea na geração afectada.

Como surge esta doença?

A nossa pele sofre um processo de renovação contínuo. A pele e constituída por células unidas entre si, por uma substância denominada de matriz extra-celular. As células da pele vão envelhecendo de forma espontânea e uma vez mortas, a pele sofre um processo de descamação da camada córnea – mais superficial – que em pessoas de pele normal é invisível e organizada.

Nos doentes com ictiose, a descamação é alterada por vários motivos: têm demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo e acabam por morrer em grandes quantidades ou as células que envelhecem, fazem-no de forma não natural, acabando por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes.

Apesar de haver vários intervenientes neste processo o resultado final é muito semelhante clinicamente: um estrato córneo anormal, com escamas e endurecimento da pele, a hiperqueratose. Em algumas doenças o que provoca a mutação é conhecido e encontra-se bem definido como, por exemplo, na hiperqueratose epidermolítica, onde ocorre uma alteração das queratinas 1 e 10.

Consequências

Esta doença provoca vários tipos de problemas, entre os mais comuns e ligeiros, os doentes portadores desta doença encontram dificuldade em movimentar-se, pois a sua pele tende a formar gretas e fissuras, chegando a ficar ressequida.

A ictiose pode ser uma doença desfigurativa, não só a nível estético, mas também causar dificuldades ao nível da inserção social, laboral e até mesmo implicações psicológicas.

Diagnóstico e Tratamento

Não existe nenhuma cura para a Ictiose, apenas tratamentos, muitos deles sob a forma de cremes e hidratação constante que ajuda a suavizar e aliviar os sintomas.

A Ictiose é correntemente classificada na base da aparência clínica e padrão hereditário. Apenas um dermatologista experiente poderá fazer um diagnostico correcto para determinar qual o tipo de Ictiose.

A biopsia ou um teste genético, através de uma recolha de sangue, são os métodos mais seguros e eficazes para um diagnóstico acertado. A hidratação constante e regular é a melhor forma de garantir alguma qualidade de vida e conforto aos doentes portadores desta doença.

Doença de Creutzfeldt-Jakob

A Doença de Creutzfeldt-Jakob, também conhecida como DCJ, é uma doença do sistema nervoso central que normalmente aparece na meia-idade, por volta dos cinquenta anos. Esta doença é muito rara e incide em todas as populações humanas, afectando cerca de uma pessoa em cada milhão de habitantes por ano.

Existem dois tipos de DCJ relatados:

• DCJ clássica, descrita no início do século XX
• nova variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida como vDCJ; esta diverge da forma clássica porque afecta pacientes mais jovens, com cerca de 20 anos de idade, e pela ocorrência inicial de sintomas sensoriais e psiquiátricos

A DCJ é considerada como a variante humana da Encefalopatia Espongiforme Bovina mas não é a mesma entidade, embora tenham em comum a mesma proteína.

ORIGEM

Uma teoria com grande aceitação na comunidade científica é que o agente causador da DCJ ser uma proteína, chamada prião, abreviação de proteinaceous infectious particle. Esta proteína possui uma sequência de aminoácidos e uma configuração que a torna insolúvel na água; enquanto que a proteína normal, isto é, que não sofreu uma mutação, é altamente solúvel.

A proteína prião encontra-se nas células nervosas do portador e vai causar a alteração das proteínas normais do cérebro, ocorrendo a rápida perda de células cerebrais, que vão sendo destruídas lentamente, ao longo da evolução da doença.

CONTRACÇÃO DA DOENÇA

Como a contaminação por priões pode espalhar a doença, esta considera-se como sendo contagiosa, mas os priões não se transmitem de uma pessoa para outra com grande facilidade. Consequentemente a contracção da DCJ pode ser feita de forma externa ou interna.

Na forma externa a contaminação é feita através de uma infecção, em que os portadores da doença são contaminados pela proteína como resultado de acção médica, quer pela utilização de medicamentos quer por implantes, por exemplo excertos de córnea e implantação de eléctrodos no cérebro.

Na forma interna a contaminação pode ocorrer esporadica ou espontaneamente, ser herdada geneticamente. Neste caso a proteína defeituosa não é transmitida por uma fonte externa, mas produzida pelos próprios genes do portador da doença.

SINTOMAS

No início a doença é assintomática e o portador tem uma vida perfeitamente normal; mas quando a destruição dos tecidos cerebrais atinge um determinado ponto aparecem os primeiros sintomas: dificuldades de concentração, perda de memória, dificuldades na coordenação de movimentos e visão, entre outros.

À medida que a doença progride a situação depressa evolui para uma demência progressiva, ataques epilépticos, convulsões musculares, etc.; até que o paciente perde todas as capacidades físicas e psíquicas, ficando acamado ou em estado de coma.

Entre 90 a 95% dos portadores da Doença de Creutzfeldt-Jakob morrem um ano após o início dos primeiros sintomas!

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

Infelizmente, não existe nenhum teste laboratorial que permita detectar, precocemente, a doença ou a proteína prião. Nem existe nenhum tratamento ou terapia específica para esta doença fatal; o tratamento baseia-se em reduzir os sintomas, através do uso de drogas, e tentar manter o portador o mais confortável possível.

É importante não negligenciar o apoio aos familiares e amigos destes doentes, que muitas vezes não têm capacidade psicológica e monetária para lidar sozinhos com uma situação desta magnitude.

Raríssimas

A Raríssimas é uma Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras que existe com o objectivo de apoiar os portadores da doença, familiares e amigos que vivem "lado a lado" com as Doenças Raras.

Esta associação tem como princiais objectivos a organização de congressos e seminários, a formação de voluntários, pesquisa sobre Doenças Raras, apoio domiciliário a portadores de doenças raras e seus familiares e a realização de parcerias internacionais.

Neste momento a Raríssimas anda a tentar angariar fundos para o desenvolvimento de um projecto nobre: a Construção da Casa dos Marcos, um modelo funcional único e exclusivo para os portadores de doenças raras e suas famílias!

Por isso, neste Natal a Raríssimas sugere que ofereça algo raro:

1) A sweat-shirt Raríssimas, com desenho do Estilista José António Tenente, à venda nas lojas Lanidor, por 19,50€:

2) O livro “Histórias Raríssimas” à venda nas livrarias de todo o País por 15,00€:

Este livro conta com a ajuda e a solidariedade de catorze personalidades da actualidade que aceitaram escrever sobre coisas raras. As vendas deste livro reverterão na totalidade a favor da Raríssimas.

Para mais informações: http://www.rarissimas.pt/

Doença Rara

Uma doença é considerada rara ou "órfã" quando afecta uma parte muito reduzida da população, menos de 5 em cada 10.000 indivíduos. Apesar destas doenças serem raras, o número de doentes afectados é elevado, tendo sido registadas, até ao momento, entre 6000 a 8000 doenças raras... sendo caracterizadas cerca de cinco novas doenças por semana! São doenças graves, crónicas e progressivas, que constituem um risco de vida frequente. Na sua maioria são causadas por defeitos genéticos (cerca de 80%), mas também podem resultar de infecções, alergias e causas degenerativas. Mais de 50% delas surgem na idade adulta e não existe um tratamento eficaz para a maioria ou nalguns casos, quando existe, o tratamento é muito dispendioso e só se aplica a portadores num estado avançado da doença. As doenças graves são consideradas uma prioridade na União Europeia que, em Dezembro de 1999, adoptou um regulamento para facilitar o desenvolvimento de medicamentos órfãos e, esta está empenhada em financiar diversos projectos a fim de incentivar as empresas farmacêuticas e de biotecnologia a desenvolver medicamentos órfãos. Contudo, não se têm observado grandes progressos...

Olá!

Sejam bem-vindos ao nosso blogue!

Nós somos um grupo de cinco alunas do 12ºano de escolaridade, que frequentam a Escola Secundária Inês de Castro, e criámos este blogue para o âmbito da disciplina de Área de Projecto sobre "Doenças Raras". Com este projecto pretendemos divulgar e alertar a população para o problema que as doenças "órfãs" e a busca de soluções representam numa sociedade como a actual.

Aqui podem encontrar informações sobre Doenças Raras, notícias de última hora, eventos especiais, campanhas de sensibilização, etc.

Neste blogue podem também deixar os vossos comentários, sugestões e críticas construtivas, que nos ajudem a melhorar e a progredir com o nosso blogue que é também o espaço de quem o visita!

Esperemos que gostem!

Cumprimentos Bárbara, Diana, Mª João, Sílvia e Sofia =)