Doença de Creutzfeldt-Jakob

A Doença de Creutzfeldt-Jakob, também conhecida como DCJ, é uma doença do sistema nervoso central que normalmente aparece na meia-idade, por volta dos cinquenta anos. Esta doença é muito rara e incide em todas as populações humanas, afectando cerca de uma pessoa em cada milhão de habitantes por ano.

Existem dois tipos de DCJ relatados:

• DCJ clássica, descrita no início do século XX
• nova variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida como vDCJ; esta diverge da forma clássica porque afecta pacientes mais jovens, com cerca de 20 anos de idade, e pela ocorrência inicial de sintomas sensoriais e psiquiátricos

A DCJ é considerada como a variante humana da Encefalopatia Espongiforme Bovina mas não é a mesma entidade, embora tenham em comum a mesma proteína.

ORIGEM

Uma teoria com grande aceitação na comunidade científica é que o agente causador da DCJ ser uma proteína, chamada prião, abreviação de proteinaceous infectious particle. Esta proteína possui uma sequência de aminoácidos e uma configuração que a torna insolúvel na água; enquanto que a proteína normal, isto é, que não sofreu uma mutação, é altamente solúvel.

A proteína prião encontra-se nas células nervosas do portador e vai causar a alteração das proteínas normais do cérebro, ocorrendo a rápida perda de células cerebrais, que vão sendo destruídas lentamente, ao longo da evolução da doença.

CONTRACÇÃO DA DOENÇA

Como a contaminação por priões pode espalhar a doença, esta considera-se como sendo contagiosa, mas os priões não se transmitem de uma pessoa para outra com grande facilidade. Consequentemente a contracção da DCJ pode ser feita de forma externa ou interna.

Na forma externa a contaminação é feita através de uma infecção, em que os portadores da doença são contaminados pela proteína como resultado de acção médica, quer pela utilização de medicamentos quer por implantes, por exemplo excertos de córnea e implantação de eléctrodos no cérebro.

Na forma interna a contaminação pode ocorrer esporadica ou espontaneamente, ser herdada geneticamente. Neste caso a proteína defeituosa não é transmitida por uma fonte externa, mas produzida pelos próprios genes do portador da doença.

SINTOMAS

No início a doença é assintomática e o portador tem uma vida perfeitamente normal; mas quando a destruição dos tecidos cerebrais atinge um determinado ponto aparecem os primeiros sintomas: dificuldades de concentração, perda de memória, dificuldades na coordenação de movimentos e visão, entre outros.

À medida que a doença progride a situação depressa evolui para uma demência progressiva, ataques epilépticos, convulsões musculares, etc.; até que o paciente perde todas as capacidades físicas e psíquicas, ficando acamado ou em estado de coma.

Entre 90 a 95% dos portadores da Doença de Creutzfeldt-Jakob morrem um ano após o início dos primeiros sintomas!

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

Infelizmente, não existe nenhum teste laboratorial que permita detectar, precocemente, a doença ou a proteína prião. Nem existe nenhum tratamento ou terapia específica para esta doença fatal; o tratamento baseia-se em reduzir os sintomas, através do uso de drogas, e tentar manter o portador o mais confortável possível.

É importante não negligenciar o apoio aos familiares e amigos destes doentes, que muitas vezes não têm capacidade psicológica e monetária para lidar sozinhos com uma situação desta magnitude.